ALERGI ONLINE

Clinical Manifestation of Common Variable Immune Deficiency (Defisiensi kekebalan variabel umum)

 

Common Variable Immune Deficiency (Defisiensi kekebalan variabel umum)

 

Common Variable Immune Deficiency (Defisiensi imun variabel umum (CVID) adalah gangguan yang merusak sistem kekebalan tubuh. Orang dengan CVID sangat rentan terhadap infeksi dari penjajah asing seperti bakteri, atau lebih jarang, virus dan sering mengalami infeksi berulang, terutama di paru-paru, sinus, dan telinga. Pneumonia umum terjadi pada orang dengan CVID. Seiring waktu, infeksi berulang dapat menyebabkan penyakit paru-paru kronis. Individu yang terkena mungkin juga mengalami infeksi atau radang saluran pencernaan, yang dapat menyebabkan diare dan penurunan berat badan. Akumulasi sel imun yang tidak normal menyebabkan pembesaran kelenjar getah bening (limfadenopati) atau pembesaran limpa (splenomegali) pada beberapa orang dengan CVID. Sel kekebalan dapat menumpuk di organ lain, membentuk benjolan kecil yang disebut granuloma.

Sekitar 25 persen pengidap CVID memiliki kelainan autoimun, yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi dan menyerang jaringan dan organ tubuh. Sel-sel darah paling sering dipengaruhi oleh serangan autoimun di CVID; gangguan autoimun yang paling umum terjadi adalah trombositopenia imun, yang merupakan gangguan perdarahan abnormal yang disebabkan oleh penurunan sel yang terlibat dalam pembekuan darah yang disebut trombosit, dan anemia hemolitik autoimun, yang mengakibatkan kerusakan dini sel darah merah. Gangguan autoimun lain seperti rheumatoid arthritis dapat terjadi. Orang dengan CVID juga memiliki risiko lebih besar dari normal untuk mengembangkan jenis kanker tertentu, termasuk kanker sel sistem kekebalan yang disebut limfoma non-Hodgkin dan lebih jarang, kanker perut (lambung).

Orang dengan CVID mungkin mulai mengalami tanda dan gejala gangguan kapan saja antara masa kanak-kanak dan dewasa; kebanyakan orang dengan CVID didiagnosis berusia dua puluhan atau tiga puluhan. Harapan hidup individu dengan CVID bervariasi tergantung pada tingkat keparahan dan frekuensi penyakit yang mereka alami. Kebanyakan orang dengan CVID hidup sampai dewasa.

Advertisements

Ada banyak jenis CVID yang dibedakan berdasarkan penyebab genetik. Orang dengan tipe CVID yang sama mungkin memiliki berbagai tanda dan gejala.

Common Variable Immune Deficiency (Defisiensi kekebalan variabel umum)

  • Dibandingkan dengan defek imun manusia lainnya, CVID adalah bentuk imunodefisiensi primer yang relatif sering ditemukan pada 1 dari 25.000 orang; inilah alasannya disebut “umum.” Derajat dan jenis defisiensi serum imunoglobulin, dan perjalanan klinis, bervariasi dari pasien ke pasien, karenanya, kata “variabel.” Pada beberapa pasien, ada penurunan IgG dan IgA; pada yang lain, ketiga jenis utama imunoglobulin (IgG, IgA dan IgM) menurun. Pada yang lain masih ada cacat sel T, dan ini juga dapat berkontribusi terhadap peningkatan kerentanan terhadap infeksi serta autoimunitas, granulomata dan tumor.
  • Untuk memastikan bahwa CVID adalah diagnosis yang benar, harus ada bukti kurangnya antibodi fungsional dan kemungkinan penyebab abnormalitas imunologis lainnya harus dikecualikan. Infeksi yang sering dan / atau tidak biasa dapat pertama kali terjadi selama masa kanak-kanak, remaja atau kehidupan dewasa. Pasien dengan CVID juga memiliki peningkatan insiden manifestasi autoimun atau inflamasi, granulomata dan peningkatan kerentanan terhadap kanker bila dibandingkan dengan populasi umum. Terkadang kehadiran salah satu dari kondisi lain inilah yang mendorong evaluasi untuk CVID.
  • Istilah medis untuk tidak ada atau rendahnya imunoglobulin darah adalah agammaglobulinemia dan hypogammaglobulinemia. Karena keterlambatan timbulnya gejala dan diagnosis, nama lain yang telah digunakan di masa lalu termasuk agammaglobulinemia “didapat”, agammaglobulinemia “onset dewasa”, atau hipogamaglobulinemia “onset lambat”. Istilah “memperoleh imunodefisiensi” mengacu pada sindrom yang disebabkan oleh virus AIDS (HIV) dan tidak boleh digunakan untuk individu dengan CVID, karena gangguan ini sangat berbeda.

Gambaran Klinis Common Variable Immune Deficiency (Defisiensi Kekebalan Variabel Umum)

  • Baik pria maupun wanita mungkin memiliki CVID. Pada umumnya, diagnosis tidak dilakukan sampai dekade ketiga atau keempat kehidupan. Namun, sekitar 20% pasien memiliki gejala penyakit atau ditemukan kurang imun pada masa kanak-kanak. Karena sistem imun lambat hingga matang, diagnosis CVID umumnya tidak dilakukan sampai usia 4 tahun.
  • Gambaran CVID yang biasanya muncul adalah infeksi berulang yang melibatkan telinga, sinus, bronkus (tabung pernapasan), dan paru-paru (saluran pernapasan). Ketika infeksi paru-paru parah dan terjadi berulang kali, kerusakan permanen dengan pelebaran dan jaringan parut pada pohon bronkial, suatu kondisi yang disebut bronchiectasis, dapat berkembang.
  • Organisme yang biasa ditemukan dalam infeksi sinopulmoner ini adalah bakteri yang tersebar luas dalam populasi dan yang sering menyebabkan pneumonia (Hemophilus influenzae, pneumococci, dan staphylococci) bahkan pada orang yang tidak memiliki CVID. Tujuan dari pengobatan infeksi paru-paru adalah untuk mencegah kekambuhan dan kerusakan kronis dan progresif yang menyertai jaringan paru-paru. Batuk teratur di pagi hari dan produksi dahak kuning atau hijau mungkin menunjukkan adanya bronkitis kronis atau bronkiektasis.
  • Pasien dengan CVID juga dapat mengalami pembesaran kelenjar getah bening di leher, dada atau perut. Penyebab spesifik tidak diketahui, tetapi pembesaran kelenjar getah bening dapat disebabkan oleh infeksi, respon imun yang abnormal atau keduanya. Demikian pula, pembesaran limpa relatif umum, seperti pembesaran patch Peyer yang merupakan kumpulan limfosit di dinding usus.
    Dalam beberapa kasus, koleksi sel radang lainnya, yang disebut granuloma, dapat ditemukan di paru-paru, kelenjar getah bening, hati, kulit atau organ lain. Ini sebagian besar terdiri dari sel-sel yang disebut monosit dan makrofag. Mereka mungkin merupakan respons terhadap infeksi, tetapi penyebabnya tidak benar-benar diketahui.
  • Walaupun pasien-pasien dengan CVID memiliki respon-respon antibodi yang tertekan dan tingkat-tingkat imunoglobulin yang rendah dalam darah mereka, beberapa dari antibodi-antibodi yang diproduksi oleh pasien-pasien ini mungkin menyerang jaringan-jaringan mereka sendiri (autoantibodi-antibodi). Autoantibodi ini dapat menyerang dan menghancurkan sel darah, seperti sel darah merah, sel darah putih atau platelet. Meskipun, sebagian besar individu dengan CVID datang pertama dengan infeksi bakteri berulang, pada sekitar 20% kasus, manifestasi pertama dari defek imun adalah temuan trombosit yang sangat rendah dalam darah atau anemia berat akibat perusakan sel darah merah. Autoantibodi juga dapat menyebabkan penyakit lain seperti radang sendi atau gangguan endokrin, seperti penyakit tiroid.
  • Keluhan gastrointestinal seperti sakit perut, kembung, mual, muntah, diare dan penurunan berat badan tidak jarang pada CVID. Evaluasi yang cermat terhadap organ pencernaan dapat mengungkapkan malabsorpsi lemak dan gula tertentu atau penyakit radang usus. Jika sampel kecil (biopsi) mukosa usus diperoleh, perubahan karakteristik dapat terlihat. Perubahan ini sangat membantu dalam mendiagnosis masalah dan mengobatinya. Pada beberapa pasien dengan masalah pencernaan, parasit kecil bernama Giardia lamblia telah diidentifikasi dalam biopsi dan dalam sampel tinja. Pemberantasan parasit ini dengan obat dapat menghilangkan gejala gastrointestinal.
  • Beberapa pasien dengan CVID yang mungkin tidak menerima terapi penggantian imunoglobulin optimal juga dapat mengalami peradangan yang menyakitkan pada satu atau lebih sendi. Kondisi ini disebut polyarthritis. Pada sebagian besar kasus ini, cairan sendi tidak mengandung bakteri. Untuk memastikan bahwa arthritis tidak disebabkan oleh infeksi yang dapat diobati; cairan sendi dapat dihilangkan dengan aspirasi jarum dan dipelajari untuk keberadaan bakteri. Dalam beberapa kasus, bakteri yang disebut Mycoplasma mungkin menjadi penyebabnya dan sulit didiagnosis. Artritis khas yang terkait dengan CVID mungkin melibatkan sendi yang lebih besar seperti lutut, pergelangan kaki, siku dan pergelangan tangan. Sendi yang lebih kecil, seperti sendi jari, jarang terpengaruh. Gejala peradangan sendi biasanya hilang dengan terapi imunoglobulin yang memadai dan antibiotik yang sesuai. Pada beberapa pasien, bagaimanapun, arthritis dapat terjadi bahkan ketika pasien menerima penggantian imunoglobulin yang adekuat.
  • Akhirnya, pasien dengan CVID mungkin memiliki peningkatan risiko kanker, terutama kanker sistem limfoid atau saluran pencernaan.
Advertisements

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *