Primary Immunodeficiency Diseases, Penyakit, Gejala dan Penanganannya

Advertisements
Spread the love

Primary Immunodeficiency Diseases, Penyakit, Gejala dan Penanganannya

Primary Immunodeficiency Diseases (Penyakit defisiensi imun primer (PIDD) jarang terjadi, kelainan genetik yang merusak sistem kekebalan tubuh. Tanpa respons imun fungsional, orang dengan PIDD dapat mengalami infeksi kronis yang melemahkan, seperti virus Epstein-Barr (EBV), yang dapat meningkatkan risiko kanker. Beberapa PIDD bisa berakibat fatal. PIDD dapat didiagnosis pada masa bayi, masa kanak-kanak, atau dewasa, tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Ada lebih dari 250 penyakit imunodefisiensi primer yang diakui oleh Organisasi Kesehatan Dunia. Baca lebih lanjut untuk mempelajari tentang setiap jenis penyakit tertentu. Ada lebih dari 200 bentuk penyakit defisiensi imun primer (PIDD) yang menyerang sekitar 500.000 orang di Amerika Serikat. Penyakit genetik langka ini mungkin kronis, melemahkan, dan mahal.

Sejak tahun 1970-an, para peneliti yang didukung NIAID telah memeriksa penyebab dan komplikasi PIDD untuk meningkatkan kehidupan pasien dan keluarga. NIAID bertujuan untuk meningkatkan diagnosis, mengeksplorasi perawatan dan pencegahan baru untuk PIDD, dan memfasilitasi konseling genetik. NIAID adalah rumah bagi Klinik Defisiensi Kekebalan Primer, yang menyediakan diagnosis dan rekomendasi manajemen penyakit untuk pasien dan keluarga yang hidupnya tersentuh oleh PIDD.

Advertisements

Menurut para ahli terkemuka dalam imunologi, ketika bagian dari sistem kekebalan tidak ada atau tidak berfungsi dengan baik, itu dapat menyebabkan penyakit defisiensi imun. Ketika penyebab defisiensi ini adalah keturunan atau genetik, itu disebut penyakit imunodefisiensi primer (PIDD). Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 300 * berbagai jenis PIDD.

Sistem kekebalan terdiri dari sel darah putih. Sel-sel ini dibuat di sumsum tulang dan berjalan melalui aliran darah dan kelenjar getah bening. Mereka melindungi dan mempertahankan diri dari serangan penjajah “asing” seperti kuman, bakteri, dan jamur. Antibodi adalah protein yang dibuat sebagai respons terhadap infeksi atau imunisasi dan membantu melawan infeksi. Komplemen adalah protein darah lain yang memainkan peran protektif dalam sistem kekebalan tubuh.

BACA  Penyakit Auto Imun: Severe combined immunodeficiency, SCID

Dalam PIDD paling umum, berbagai bentuk sel atau protein ini hilang atau tidak berfungsi. Ini menciptakan pola infeksi berulang, infeksi parah dan / atau infeksi yang sulit disembuhkan. Infeksi ini dapat menyerang kulit, sistem pernapasan, telinga, otak atau sumsum tulang belakang, atau di saluran kemih atau saluran pencernaan.

Dalam beberapa kasus, PIDD menargetkan organ, kelenjar, sel, dan jaringan tertentu dan / atau banyak. Misalnya, cacat jantung ada di beberapa PIDD. PIDD lain mengubah fitur wajah, beberapa menghambat pertumbuhan normal dan yang lain terhubung dengan gangguan autoimun seperti rheumatoid arthritis.

Antibody Deficiencies

  • Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive
  • Common Variable Immune Deficiency
  • IgG Subclass Deficiency
  • Selective IgA Deficiency
  • Specific Antibody Deficiency
  • Transient Hypogammaglobulinemia of Infancy
  • Other Antibody Deficiency Disorders

Cellular Immunodeficiencies

  • Severe Combined Immune Deficiency and Combined Immune Deficiency
  • Wiskott-Aldrich Syndrome
  • Hyper IgM Syndromes
  • Ataxia Telangiectasia
  • DiGeorge Syndrome
  • Other Primary Cellular Immunodeficiencies

Innate Immune Disorders

  • Chronic Granulomatous Disease and Other Phagocytic Cell Disorders
  • Hyper IgE Syndrome
  • Complement Deficiencies
  • Innate Immune Defects
  • NEMO Deficiency Syndrome

Gejala & Diagnosis Penyakit Immunodefisiensi Utama

PIDD serius biasanya tampak jelas pada masa bayi. Sebagai contoh, sel-T yang parah atau defisiensi imun kombinasi biasanya muncul pada masa bayi. Namun, beberapa defisiensi antibodi dapat terjadi pada anak yang lebih tua atau orang dewasa. Dalam bentuk yang lebih ringan, seringkali diperlukan pola infeksi berulang sebelum PIDD dicurigai.

Tanda-tanda penting yang dapat mengindikasikan PIDD termasuk:
• Infeksi berulang, tidak biasa, atau sulit diobati
• Pertumbuhan yang buruk atau penurunan berat badan
• Pneumonia berulang, infeksi telinga, atau sinusitis
• Beberapa macam antibiotik atau antibiotik IV diperlukan untuk membersihkan infeksi
• Abses dalam yang berulang pada organ atau kulit
• Riwayat keluarga PIDD
• Pembengkakan kelenjar getah bening atau limpa yang membesar
• Penyakit autoimun

BACA  100 Penyakit Auto Imun

Beberapa kelainan imunodefisiensi tidak primer (herediter atau genetik). Penyakit defisiensi imun sekunder terjadi ketika sistem kekebalan terganggu karena faktor lingkungan. Contoh dari penyebab eksternal ini termasuk infeksi (HIV), obat-obatan (kemoterapi atau steroid sistemik), luka bakar parah atau kekurangan gizi.

Penanganan

  • Penelitian dalam imunodefisiensi primer sedang membuat langkah besar, meningkatkan pilihan pengobatan dan meningkatkan kualitas hidup bagi kebanyakan orang dengan kondisi kompleks ini. Pilihan pengobatan ditargetkan pada defek imun spesifik dan dapat mencakup transplantasi (sumsum tulang, sel punca, timus), penggantian imunoglobulin (antibodi), antibiotik pencegahan dan strategi untuk mengelola penyakit autoimun. Terapi gen telah berhasil pada jenis PIDD tertentu.
  • Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala kondisi yang kadang-kadang kritis ini, Anda menginginkan perawatan terbaik yang tersedia. Ahli alergi / imunologi atau imunologi klinis memiliki pelatihan dan keahlian khusus untuk secara akurat mendiagnosis dan mengoordinasikan rencana perawatan untuk PIDD.
Advertisements
loading...
Advertisements
Advertisements

Advertisements
Advertisements
Advertisements
Advertisements

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *